小雨（化名）今年已经1岁11个月，但却不似同龄孩子般正常生长，而是正在治疗过程中。原来不久前，小雨被诊断为雷特综合征，这也是德州发现的首例此类罕见病症。

对于小雨患病，小雨的母亲表示至今不能接受。她说，自己从怀孕到孩子出生一切都正常，恰逢亲戚也怀孕生子，两个孩子相差一天。全家人都沉浸在两个孩子出生的喜悦中，自然对于孩子的成长过程时刻关注，经常比较。孩子会抬头了、孩子会坐了……小雨总是比和她同胎龄出生的孩子晚一些，一开始小雨的妈妈只是认为孩子发育较晚，直到孩子1岁的时候发现，别的孩子已经会走，但是小雨连站都站不起来，在等待两个月之后，还是没有任何改善，于是小雨的妈妈带着小雨来到齐鲁医院德州医院专家门诊就诊，看着孩子耳廓异常、弯眉、鼻梁低、下颌尖等有特殊面容的特点，新生儿医学科主任高雁翎仔细排查了孩子出生时无窒息缺氧感染等异常病史，凭借经验判断，小雨可能是基因方面的问题，于是建议小雨及父母进行基因检测，结果发现小雨是基因突变，被确诊为雷特综合征，而这类罕见病在德州还是第一例。

高雁翎介绍，雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000—1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

雷特综合征的症状可分为典型和非典型症状。典型的雷特综合征临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：Ⅰ期：自6～18月龄发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下。Ⅱ期：自1～3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。Ⅲ期：自2～10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧凸，咬牙。Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

目前尚无特异性的治疗方法，主要是对症治疗和加强护理。物理治疗可帮助患者提高肌力，减少肌肉萎缩，言语疗法通过与患者多沟通、扩展与外界交流的途径，刺激其语言表达 ，提高社会交往能力。

几种潜在的治疗方法的研究正在积极推进当中。希望未来雷特综合征的患者能有更多治疗方法，缓解病痛带给患者本人和家庭的负担。

高雁翎表示，雷特综合征是一种进展性神经发育障碍性疾病，需依据患儿的临床表现、体格检查进行识别，并及时完善基因检测进行早期诊断，并给予相应的治疗。“通过对罕见病的早期识别，有利于优生优育，提高患儿的生命质量。”高雁翎说。（德州晚报全媒体记者 王南）